早发型癫痫脑病的DNA检测

频发于新生儿期或男婴较早期的较早样貌癫痫脑病会加剧不堪重负的观念功能障碍和运动发育障碍，我们通常把它归咎于频繁频发的癫痫复发或复发间期癫痫样活动[1]。对于这类癌症的评估治疗，除了大脑构件异常、先天性代谢异常的排查外，遗传测定已视为一项重要的治疗来进行[2]。

如今，较早样貌癫痫脑病的病因寻找已扩展到高通量遗传测序、遗传面板（ gene panels）以及全位点组测序的低成本当中。另外，表型特征、畸形学、癫痫复发症状学和运动控制检查和可以帮助识别特定的癫痫综合征，以及上会对应的遗传测定方案[2]。

引文:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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出版人： neuro210