类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种临床研究特点

类亨廷顿得病（Huntington disease like，HDL）syndrome筛选检验里的一些外观上病态临床表现主要有以下几种：

地域外观上

亨廷顿得病（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿得病（Huntington disease like，HDL）syndrome地域分布很广，但某些 HDL syndrome有地域分布表现形式。比如 HDL2 林缘南非种族主义（南非种族主义 HD 样表现里有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的苏亚雷斯里及朝鲜人里也有华盛顿邮报。朝鲜人群须要考量 DRPLA，后者患得病率在朝鲜人群里与 HD 近似于，而在西欧和北欧人群（爱尔兰坎伯兰人群和瑞典人为主）里，须要考量神经系统系统胺基酸得病。

文学运动发作状消失的部位

基本上 HDL syndrome原则上有下半身的文学运动语言障碍，包括手部、颈部、肢体等。但有明显侧手部极度户外活动林缘神经系统棱血浆增高发作，包括表演者-棱血浆增高发作和 McLeod syndrome。如为肾病的神经系统亲和力语言障碍或文学运动新功能变差-强直syndrome伴相关的手部-颊部-舌部累及则须要考量泛酸激酶相关的神经系统变病态得病（PKAN）。Wilson 得病（WD）也可表现为相当严重的侧手部神经系统亲和力语言障碍伴神经系统衰弱样发作状。

共济失调

虽然 HD 得发病里可能都会消失大脑皮质变小，也有以共济失调为当月发作状的 HD，年青人型式 HD 也有共济失调为主要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 里少见。如有明显的共济失调，应考量 HDL syndrome。高加索人里须要考量 SCA17，朝鲜人里须要考量 DRPLA。

嘴唇户外活动极度

在筛选检验里越来越为有内涵。HD 症状早期即有扫视启动极度，后消失扫视减慢和扫视范围变小。在相当严重的 HDL syndrome、表演者-棱血浆增高发作、PKAN 和 WD 里也有类似忽略。在神经系统棱血浆增高发作里，能发现完整版化扫视（fractionated saccades）和基频急起跳（square-we jerks）。得发病早期「大脑皮质病态」嘴唇户外活动极度如扫视辨距不良、基频急起跳、ocular flutter、扫视兄弟二人和凝视诱发的眼震是大多数脊髓大脑皮质病态变病态得病的表现形式，能与 HD 筛选。

发作

HD 里，发作仅仅消失在年青人型式 HD 里，10 岁以之前发于的症状里 30%~50% 原则上有发作。而发作在其他 HDL syndrome里较多，如 SCA17 症状里 22% 消失发作，表演者棱血浆增高发作里 60%，McLeod syndrome里 40%，HDL1 syndrome里基本上症状原则上有发作。DRPLA 里 20 岁之前起症状里仍然原则上消失，在 40 岁最后发于的症状里，发作很少消失。

困难重重速度快

HDL1 困难重重速度快较太快，发得病后一般只剩 1~10 年。HDL2 发于后生存时数 10~20 年，DRPLA 发于后的生存时数为 10~15 年。与 HD 相同，HDL syndrome发于早的困难重重较太快。年青人型式 HD 困难重重较太快，但良病态遗传病态表演者得病（BHC）虽也在婴儿期或早产发于，但困难重重越来越为加速。

辅助核查

在基因监测之前须要要做基本的辅助核查，常规大肠癌核查能筛选急病态或亚急病态得病征引起的表演者发作状。一些常规核查对 HDL syndrome检验也有帮助，如表演者-棱血浆增高发作和 McLeod syndrome都会有神经系统酸激酶和肝酶增大，神经系统胺基酸得病的症状部分消失胰岛素胺基酸增大，WD 症状 24 小时滴锌含量增大等。

神经系统棱血浆syndrome（表演者-棱血浆增高发作、McLeod syndrome、HDL2、PKAN）外周血棱血浆比例变小。

HD 症状头颅 MRI 纹状体变小，尤其是尾状核，皮层和大脑皮质变小在疾得病中期消失。一些成年发于的进行病态 HDL syndrome在 MRI 上与 HD 近似于，如 HDL2、神经系统棱血浆增高发作和 McLeod syndrome。大脑皮质变小在筛选 HD 和 SCAs 里越来越为重要。DRPLA 症状里，大脑皮质神经系统变小、T2 相上深部皮层下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述筛选检验的各项临床表现形式阐述见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪