病例进修：典型拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 教授等人报道了一例值得注意的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 刊物上。值得注意的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就认清了。

病例介绍

病征**，16 岁，经常出现进行适度认知能力下降和行为变动 5 年，而后经常出现全身强直-阵挛和脊柱阵挛难治适度癫痫，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯单方面，随着病情恶化进展又经常出现小脑适度共济失调。

远亲中 2 个兄弟姐妹患有癫痫病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室核对包含糖类、眼底核对、脑神经影像学及胎盘，其结果示短时间。

表皮解剖（如下绘出示意图）高亮脊柱上皮细胞和水肿食道细胞氟硼酸埃米利奇涅颜料阳适度的线粒体甘氨酸包涵体，这些结果是拉福拉病值得注意变动。

绘出 1. 表皮解剖中拉福拉小体。A：腋区表皮解剖组织病理学核对高亮弧形或椭弧形的胞浆内氟硼酸–埃米利奇涅颜料阳适度，脊柱上皮细胞和小叶蒸细胞抗淀粉包裹体，即拉福拉小体（如绘出箭头示意图），氟硼酸埃米利奇涅颜料阳适度，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小体（如箭头示意图）高亮氟硼酸埃米利奇涅颜料点

延伸朗读

拉福拉病是由 2 个存留变异引起的一种致死适度常颜料体隐适度肾病，这两个基因均位于 6 号颜料体，这两个基因并列：EPM2A，编码 laforin 细胞内质；EPM2B，编码 malin 细胞内。

少于 12-17 岁失忆症，肺癌前一般不能精神发育异常，肺癌后多有严重的脊柱肉阵挛发作，脊柱肉阵挛常由于暗兴奋或者合而为一心里的本能所所致，病征常同时友有共济失调、意识盲点、痴呆等病状，极少病征肺癌后 10 年中被害。

该病应与引起进行适度脊柱阵挛癫痫的其他疾病进行鉴别诊断，其中最常见的是翁-伦病（波罗的海脊柱阵挛）、脊柱阵挛适度癫痫友支离破碎白细丝综合征、神经系统蜡样脂褐质沉积病和 1 型唾液酸贮积病。

该病目前已有针对治疗，临床主要是对病支持治疗。

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编辑： 程专业训练