类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种临床表现形式

类亨廷顿得病（Huntington disease like，HDL）症鉴定得病症中的的一些比如说临床表现主要有表列出几种：

地域特征

亨廷顿得病（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿得病（Huntington disease like，HDL）症地域产自很广，但某些 HDL 症有地域产自特点。比如 HDL2 常方知于南非黑人（南非黑人 HD 样表现中的有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-西班牙裔的巴西人中的及韩国人中的也有引述。韩国年轻人才可重新考虑 DRPLA，后者患得病率在韩国年轻人中的与 HD 雷同，而在中东欧和北欧年轻人（大英帝国坎伯兰年轻人和法国人有别于）中的，才可重新考虑消化系统系统真核细胞得病。

运动所得病征显现出的部位

大大部分 HDL 症皆有浑身的运动所障碍，以外颈部、下颚、肢体等。但有微小侧颈部所致文艺活动常方知于消化系统颌血浆激增性疾得病，以外芭蕾-颌血浆激增性疾得病和 McLeod 症。如为较迟的脊柱张力障碍或运动所功能减退-强直症常在涉及的颈部-颊部-舌部累及则才可重新考虑泛酸激酶涉及的消化系统变爱滋得病（PKAN）。Wilson 得病（WD）也可表现为严重影响的侧颈部脊柱张力障碍常在帕金森样得病征。

共济失调

虽然 HD 发得病中的可能但会显现出脑干快速增长，也有以共济失调为当月得病征的 HD，成人HG HD 也有共济失调有别于要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 中的普遍。如有微小的共济失调，应重新考虑 HDL 症。高加索人中的才可重新考虑 SCA17，韩国人中的才可重新考虑 DRPLA。

双眼文艺活动所致

在鉴定得病症中的十分有意义。HD 得病性疾得病较一时期即有扫视重新启动所致，后显现出扫视减慢和扫视范围内增高。在严重影响的 HDL 症、芭蕾-颌血浆激增性疾得病、PKAN 和 WD 中的也有类似改变。在消化系统颌血浆激增性疾得病中的，能注意到片段化扫视（fractionated saccades）和方波催跳（square-we jerks）。发得病较一时期「脑干性」双眼文艺活动所致如扫视辨距不良、方波催跳、ocular flutter、扫视随同和凝视诱发的眼震是大多数脊髓脑干性变爱滋得病的特点，能与 HD 鉴定。

中风

HD 中的，中风仅显现出在成人HG HD 中的，10 岁以以前发于的得病性疾得病中的 30%~50% 皆有中风。而中风在其他 HDL 症中的较多，如 SCA17 得病性疾得病中的 22% 显现出中风，芭蕾颌血浆激增性疾得病中的 60%，McLeod 症中的 40%，HDL1 症中的大大部分得病性疾得病皆有中风。DRPLA 中的 20 岁以前发于得病性疾得病中的几乎皆显现出，在 40 岁在此之后发于的得病性疾得病中的，中风很少显现出。

的发展低速

HDL1 的发展低速较极快，发得病后一般活过 1~10 年。HDL2 发于后穴居上限 10~20 年，DRPLA 发于后的穴居上限为 10~15 年。与 HD 相近，HDL 症发于较早的的发展较极快。成人HG HD 的发展较极快，但良性遗传性芭蕾得病（BHC）虽也在婴儿期或儿童期发于，但的发展十分极快。

辅助安全检查

在基因检测以前才可做到大体的辅助安全检查，大体上血液学安全检查能鉴定催性或亚催爱滋得病因造成的芭蕾得病征。一些大体上安全检查对 HDL 症得病症也有帮助，如芭蕾-颌血浆激增性疾得病和 McLeod 症但会有脊柱酸激酶和肝酶上升时，消化系统真核细胞得病的得病性疾得病大部分显现出血清真核细胞降低，WD 得病性疾得病 24 小时粪铜酸度上升时等。

消化系统颌血浆症（芭蕾-颌血浆激增性疾得病、McLeod 症、HDL2、PKAN）外周血颌血浆比例增高。

HD 得病性疾得病尸骸 MRI 纹状体快速增长，尤为是尾状核，神经元和脑干快速增长在疾得病晚期显现出。一些成年发于的癫痫 HDL 症在 MRI 上与 HD 雷同，如 HDL2、消化系统颌血浆激增性疾得病和 McLeod 症。脑干快速增长在鉴定 HD 和 SCAs 中的十分重要。DRPLA 得病性疾得病中的，脑干脑干快速增长、T2 相上深部神经元下大脑皮层高接收器。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述鉴定得病症的各项临床特点说明了方知表。

注释

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪