癫痫身故：凶手是谁？

脑瘤身故(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指脑瘤患儿出现的一种非病症、非溺水、非脑瘤持续状态且尸检确定无招致失踪确切病因突然的差点失踪。尽管人们开始重视SUDEP及其意味著相关生命危险心理因素，但是现阶段对于SUDEP理由仍不明确。

视频脑电图 (Video-EEG) 数据分析到脑瘤患儿发作时颤动心跳停止，诊断医生也观察到强直－阵挛发作时患儿颤动心率腹水除此以外极其，即中枢性颤动暂停、严重心动过缓、瞳孔散大，这些意味著引致患儿出现终期窒期及心脏骤停。由此我们推测，脑瘤发作时招致心脏颤动功能性改变系统意味著与SUDEP相关。

先天性中枢性肺抽动偏低综合征(CCHS)是一种致死性的自主神经系统功能性极其，诊断主要特征是肺抽动偏低以及睡眠中对低氧、较低碳酸血症诱因下降。研究者报道孩童CCHS患儿缓慢性心律失常发生率很较低，部分孩童CCHS患儿需安装心脏起搏器以预防性心脏骤停的发生。

研究者已证实CCHS与PHOX2B变异相关，其中以PHOX2B基因序列的骆驼重复地带极其扩增最常见于，也有少数为PHOX2B基因序列的移码基因突变、无义基因突变及错义基因突变。Trochet等证实PHOX2B基因序列的骆驼重复地带极其扩增可引致昼间抽动偏低及脑瘤的出现。由此推测PHOX2B变异意味著通过招致心脏颤动功能性极其从而引致SUDEP。

最近，悉尼及澳大利亚学者对PHOX2B变异及脑瘤身故关系完成了一项研究者，该项论文于9月9日已刊发在Neurology杂志上。

该项研究者共纳入68名脑瘤身故患儿，并对这68名患儿完成PHOX2B基因序列编码序列检测。结果显示该68名患儿中有5名患儿存在PHOX2B变异，只有1名患儿为骆驼重复地带15个碱基遗漏，另外4名患儿除此以外为为专指基因突变，PHOX2B基因序列在骆驼重复地带极其扩增或点基因突变未检测到。

该项研究者提示PHOX2B变异意味著并不是SUDEP的常见于生命危险心理因素，因此SUDEP病因仍需更进一步研究者。

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撰稿： neurowj